询问:
患儿母亲的妊娠情况;
患儿出生史 ;
出生身长和体重 ;
生长发育史 ;
父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等 。
测量和记录:
1当前身高和体重的测定值和百分位数;
2 身高年增长速率 (至少观察3个月以上);
3 根据其父母身高测算的靶身高;
4 B M I值 ;
5 性发育分期 。
实验室检查：
1. 血 、尿检查
2. 肝 、肾功能检测
3. 疑诊肾小管酸中毒者宜作血气及电解质分析
4. 女孩均需进行核型分析 ;
5. 应常规检测甲状腺激素
6. 骨龄。
特殊检查指征
①身高低于正常参考值减2SD(或低于第3百分位数)者
②骨齡低于实际年龄2岁以上者;
③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7cm/年;4.5岁至青春
期儿童<5cm/年,青春期儿童<6cm/年;
④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现
者;
5其他原因需进行垂体功能检查者。
生长激素激发试验
<5μg即为生长激素完全性缺乏(GHD);
介于5-10μg/L之间为部分缺乏(pGHD);
>10μg/L则属正常。
胰岛素样生长因子、(IGFBP-3) 测 定
。
其他检查
（6）MRI（下丘脑、垂体）
（7）核型分析
8皮质醇、促肾上腺激素释放激素。
9骨密度。
10 25羟维生素D3
11性激素∶黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素。